La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal: se realiza durante el embarazo (generalmente entre las semanas 16 y 20, aunque se puede hacer también en el tercer trimestre) y sirve para detectar enfermedades fetales, tanto genéticas como infecciosas o que afectan al desarrollo normal del feto, como la espina bífida.
¿Cómo se hace la amniocentesis?
El procedimiento dura una media hora y consiste en extraer líquido amniótico (el líquido que rodea al feto dentro del útero) mediante una aguja guiada por ecografía. En este líquido hay células fetales que se analizarán en el laboratorio.
La mayoría de las mujeres encuentran el proceso molesto, pero no doloroso. Durante las horas siguientes conviene descansar y no hacer ejercicio físico intenso, cargar peso o viajar en avión. Es frecuente experimentar molestias leves similares a las de la regla y manchar una pequeña cantidad de sangre o de líquido amniótico.
Los resultados suelen estar disponibles a los 10-15 días.
¿Por qué se hace esta prueba?
Hay diferentes razones para indicar una amniocentesis. La más frecuente es detectar si el feto tiene una anomalía cromosómica, por ejemplo el síndrome de Down.
En el caso de algunas infecciones congénitas, como por ejemplo el citomegalovirus, la amniocentesis puede confirmar o descartar la presencia de virus en el líquido amniótico, y por tanto decirnos si el virus está infectando o no al bebé.
En el tercer trimestre del embarazo a veces se usa esta prueba para comprobar si los pulmones del feto están ya suficientemente maduros como para permitirle respirar por sí mismo fuera del útero.
¿Es necesaria?
Depende del problema que se sospeche que tiene el feto o de la información que deseemos obtener. En algunos casos la prueba puede ser la única forma de saber si el feto tiene una enfermedad o alteración cromosómica.
En cualquier caso, la decisión de someternos a una amniocentesis debemos tomarla después de haber recibido toda la información disponible y adaptada a nuestras circunstancias personales. Tenemos que saber qué datos vamos a obtener, cómo vamos a usar esa información (¿se va a poder aplicar un tratamiento al bebé antes de que nazca o no va a cambiar el curso de la enfermedad? ¿va a servir para decidir si continuamos o no con la gestación? ¿nos va a ser útil para prepararnos y afrontar mejor el nacimiento de un bebé con malformaciones o problemas de salud, o por el contrario solo va a aumentar nuestra angustia?), qué alternativas hay, y qué pasa si no la hacemos.
La decisión que tomemos finalmente dependerá del conjunto de todos estos factores, pero también de nuestros valores y creencias. No hay una decisión correcta o incorrecta.
¿Entraña riesgos?
El mayor riesgo es el de aborto, que con las técnicas actuales ocurre en menos de 3 por cada 1000 procedimientos. También hay un riesgo, muy pequeño, de que se produzca una infección.
¿Hay alternativas a la amniocentesis?
Dependiendo del problema que se busque diagnosticar, otras pruebas pueden sustituir en parte la amniocentesis. Por ejemplo, los tests prenatales no invasivos que se realizan desde hace unos años, han reducido mucho la necesidad de amniocentesis, ya que son muy precisos y no suponen ningún riesgo para el bebé. Para hacer esta prueba solo se necesita una muestra de sangre materna. En el laboratorio se identifican las células fetales que han pasado a través de la placenta a la sangre materna y se analiza su material genético. Aunque un resultado positivo, que indica que el feto tiene un riesgo alto de tener un trastorno genético, requiere una confirmación mediante amniocentesis, un resultado negativo excluye esta posibilidad en un porcentaje muy alto.
Esta prueba no invasiva puede realizarse a partir de la semana 9-10 de embarazo
La ecografía y, en algunos casos, la resonancia magnética fetal, aportan información detallada sobre cualquier órgano del feto, en particular el corazón y el cerebro.
En la mayor parte de los casos, las ecografías y análisis de sangre rutinarios del embarazo son suficientes; en algunas ocasiones un test prenatal no invasivo puede aportar mayor seguridad. En el pequeño porcentaje de casos en los que esto no sea concluyente es cuando se planteará la conveniencia de hacer una amniocentesis.
¿Podré saber el sexo del bebé si me la hago?
Sí, al analizar los cromosomas del feto uno de los datos que se obtendrán es su sexo. Sin embargo, el sexo la mayor parte de las veces puede identificarse mediante la ecografía, o con un test prenatal no invasivo; no es necesario ni está justificado realizar una amniocentesis solo para esto.
Autora: Doctora Miriam Martínez Biarge, Núm. Col. Madrid 53.890
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